Aceasta afectiune este tot o lipoidoza familiala, de natura enzimatica, cu acumu­larea substantei lipoidice in macrofagele din splina, ficat, maduva osoasa, ganglioni, sistemul nervos central.

Celulele Niemann-Pick se aseamana cu celulele Gaucher.

Boala este foarte rara si se caracterizeaza prin hepato-splenomegalie, adenopatii, tulburari oculare, neurologice (orbire, surditate), pancitopenie (anemie, trombocitopenie) si leucocitoza moderata.