Boala Gaucher este o lipoidoza familiala, de natura enzimatica, caracterizata prin acumularea substantei lipoidice in macrofagele din splina, ficat, maduva osoa­sa, sistemul nervos.

Macrofagele, denumite celule spumoase, prin aglomerare, genereaza insuficienta medulara (pancitopenie), splenomegalie enorma, cu ma­nifestari de hipersplenism si leziuni osoase. in primii doi ani apar complicatii infectioase, anemice si hemoragice.

vezi si:

Sindromul Klinefelter, Sindromul Turner, Boala Gaucher (cerebrozidoza sau lipidoza cu cerebrozide)