Definitie. Hiperlipoproteinemiile sunt boli caracterizate prin cresterea concen­tratiei plasmatice a colesterolului sau trigliceridelor. Ele realizeaza tablouri clinice de hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie sau asocierea lor.

Pentru intelegerea acestor boli este necesara clarificarea notiunii de lipopro-teine. Lipoproteinele sunt molecule mari de lipide cuplate cu proteine (apopro-teina) si reprezinta forma circulanta a lipidelor. Se cunosc patru forme majore de lipoproteine: chilomicroni, lipoproteine cu densitate joasa (L.D.L), lipoproteine cu densitate foarte joasa (V.L.D.L) si lipoproteine cu densitate inalta. Hiperlipopro­teinemiile reprezinta o anomalie biochimica, caracterizata prin cresterea plasmatica a uneia sau a doua clase majore de lipoproteine. In geneza lor joaca rol factorii genetici sau castigati. Frecventa lor in tarile avansate economic este de 14,9% din populatie. Exista o legatura stransa intre aceste boli si diferitele boli degenerative, in special ateroscleroza. Combaterea lor prin diete este posibila. Dupa O.M.S., se deosebesc mai multe tipuri de hiperlipoproteinemii:

- tipul I, chilomicronemia bazala,
- tipul II a, hiper L.D.L. (in continuare vom folosi abreviatiunile),
- tipul II b, hiper L.D.L. + hiper V.L.D.L.,
- tipul III, cu cresterea L.D.L.,
- tipul IV, hiper V.L.D.L.,
- tipul V, chilomicronemia bazala + hiper V.L.D.L.

Aceste tipuri nu reprezinta o boala, ci numai notarea modificarilor lipoprotei-nelor. Importanta lor a crescut in ultimii ani, datorita cresterii frecventei, rolului aterogen demonstrat si asocierii cu obezitatea, diabetul zaharat, pancreatita acuta, hiperuricemiile, guta, litiaza biliara si artropatiile. in geneza lipoproteinelor joaca rol unele enzime, dintre care cea mai importanta este lipoproteinlipaza. Aceasta esterifica monogliceridele cu acizi grasi cu lant lung, formand trigliceridele si esterifica colesterolul.

Forme clinice.
Hiperlipoproteinemia familiala tipl. Este o boala foarte rara (o anomalie gene­tica). S-au izolat trei Forme clinice: cu deficit de lipoproteinlipaza, cu deficit de apoproteina si forma combinata. Clinic tabloul se contureaza din primii ani ai co­pilariei, cu dureri abdominale, crize de pancreatita acuta cu amilazemie normala, xantoame eruptive, hepato-splenomegalie, dispnee si dementa. Biochimic, trigliceridele ating valori foarte mari, iar lipoproteinlipaza si apoproteina valori scazute. Trigliceridele pot sa scada apreciabil prin dieta cu lipide de numai 20 g/zi.

Hipercolesterolemia familiala. Este o forma a hiperlipoproteinemiei familiale tip II a, cu cresterea L.D.L. plasmatice, transmisa genetic si care duce la aparitia precoce si severa a aterosclerozei. Clinic apar depuneri de colesterol sub forma de xantoame tendinoase (tendonul ahilian si membrul superior), xantoame tuberoase la cot, xantoame subperiostale la genunchi, xantelasma si arc cornean. Ateroscle­roza si complicatiile sale (moartea subita, infarctul miocardic si cardiopatia ische­mica), apar intre 5 si 20 de ani. Uneori pot aparea sufluri de stenoza aortica si alteori insuficienta cardiaca, poliartrita si tenosinovita. Biochimic, colesterolemia este enorma, aproape de sase ori mai mare ca la normal (> 650 mg%).

Hiperlipoproteinemia familiala tipIII. Este o boala rara, transmisa genetic. Apare la adulti, in special la femei in menopauza, cu xantoame palmare (palme galbene) si xantoame tuberoase eruptive. Obezitatea si ateroscleroza sunt aproape intotdeauna prezente. Biochimic, se constata hipercolesterolemie si hipertrigliceridemie, care variaza in functie de dieta hiperglucidica sihiperlipidica. Certitudinea diagnosticului o da deficitul de apoproteina E2 si de cresterea apoproteinei E.

Hipertrigliceridemia endogena familiala (tip IV - V). Este frecventa si apare in jurul varstei de 30 de ani. Clinic apar xantoame eruptive pe fese si antebrate. Cand valorile trigliceridelor sunt foarte ridicate, apar crize de pancreatita acuta. Obe zitatea apare cand hiperlipoproteinemia este de tip V. Bolnavii consuma excesi¹ alimente, in special glucide. Mai tarziu apare ateroscleroza si complicatiile sale diabetul zaharat si litiaza biliara. In tipul V, cauzele pot fi hipotiroidia, diabetu decompensat, terapia cu anticonceptionale, alcoolul si corticoterapia. Biochimic trigliceridele sunt mult crescute. Analiza lipoproteinelor precizeaza tipul.

Hiperlipoproteinemia familiala, tip V. Apare fie ca o varianta a formei precedente,) fie ca o forma independenta. De obicei apare la varsta de 30 - 40 de ani, cu prezentaj sindromului chilomicronemic, asociat cu o neuropatie senzitiva si cu obezitate Lipoproteinlipaza este prezenta in toate cazurile de tip V.




Unele tipuri de hiperlipoproteinemie, sunt secundare diabetului zaharat (tipul I III si V). Acestea apar in diabetul insulinodependent decompensat, cu sau faraj cetoacidoza si sunt reversibile dupa echilibrarea diabetului. In celelalte cazuri este numai o asociere intre diabet si hiperlipoproteinemie. Nu exista hiperlipoproteinemii! secundare obezitatii. Totusi la aproape 40% dintre bolnavii cu diabet si aproape 30% dintre cei cu obezitate, se intalneste si o forma de hiperlipoproteinemie.

Legaturile cu ateroscleroza si rolul lor ca factor de risc vascular este sigur. Unele studii arata chiar proprietatea predicii va, deci de a presupune aparitia unor localizari aterosclerotice (cerebrala, cardiaca, periferica), in unele hiperlipoproteinemii. Nu exista o certitudine, totusi, deoarece, hiperlipoproteinemia este frecvent asociata si cu alti factori de risc vascular, iar in geneza aterosclerozei joaca rol si alti factori (agregarea plachetelor cu trombogeneza, hipertensiunea arteriala etc).

Tratamentul hiperlipoproteinemiilor foloseste masuri dietetice, cultura fizica medicala, medicatia hipolipidemianta si uneori terapia chirurgicala. Prezentam in continuare regimul elaborat de Clinica de Boli Metabolice si de Nutritie , pentru tipurile I si V.